Спина бифида (она же на латыни Spina bifida) — достаточно тяжелый порок формирования позвоночника, в большинстве случаев сопровождающийся дефектом развития спинного мозга.  Это врожденное заболевание, которое регистрируется у новорожденного.

Иногда болезнь встречается не только у детей, но и у взрослых, что связанно с отсутствием лечения порока сразу после рождения. Патология очень часто регистрируется на уровне позвонков S1-S2. Лечение болезни – хирургическое, в том числе пренатальное.

Содержание   

  1. Описание болезни
    1. Статистика заболеваемости
    2. Насколько и чем это опасно?
    3. Причины появления
    4. Виды заболевания
  2. Симптомы и диагностика
    1. Лечение
    2. Профилактика появления
    3. Спина бифида — симптомы и осложнения (видео)
    4. Какие врачи занимаются лечением?

1 Описание болезни

Spina bifida — это тяжелый порок развития позвоночного столба (спинальный дизрафизм или же рахишиз), нередко протекающий вместе с грыжей оболочек, выбухающих через костный дефект (менингоцеле или менингомиелоцеле).

В некоторых случаях спина бифида протекает вместе с дисплазией спинного мозга, то есть миелодисплазией. При данной патологии нервная трубка формируется не из своей нервной пластины, а спинной мозг остается только в примитивной форме (миелошизис).

Дефект в спине при spina bifida

Дефект в спине при spina bifida

Возникает spina bifida исключительно на девятой неделе беременности. При дефекте в пятом участке нервной трубки (его несмыкании) ставится диагноз расщепление позвоночника, что, собственно, и значится под термином spina bifida.

К счастью, данный порок развития позвоночного столба с достаточной высокой эффективностью поддается лечению.

к меню ↑

1.1 Статистика заболеваемости

С момента описания болезни было проведено множество исследований и наблюдений, которые в итоге дали много статистических данных по заболеванию spina bifida. Статистика заболеваемости сравнительно высока – болезнь поражает от одного до двух на тысячу новорожденных.

Имеются и другие статистические данные по данному спина бифида, а именно:

  • частота повторных родов с диагностированием у плода спина бифида – 6-8% (что напрямую указывает на генетический фактор данной болезни);
  • около 90% детей со спина бифида рождаются у родителей, у которых в семейном анамнезе и при рождении других детей не диагностировалась данная патология;
  • у 1 из 1000 больных спина бифида диагностируются патологии мочевого пузыря или кишечника, слабости мышц нижних конечностей и сколиоз;
  • на долю миеломенингоцелеальной формы спина бифида (так называемая spina bifida cystica) приходится 75% всех случаев порока.

к меню ↑

1.2 Насколько и чем это опасно?

Все формы заболевания спина бифида могут давать достаточно серьезные и иногда даже смертельные осложнения.

Спина бифида может привести к инвалидности ребенка

Спина бифида может привести к инвалидности ребенка

Так при spina bifida есть вероятность развития следующих осложнений:

  1. Нарушения работы мочевого пузыря и кишечника.
  2. Слабость ног, сколиоз.
  3. Выход части спинного мозга из позвоночника (мозговая грыжа).
  4. Паралич ног.
  5. Остановка формирования нервной трубки или ее отсутствие.
  6. Недостаточность анального жома и мочевыделительных сфинктеров (недержание кала и мочи).
  7. Капиллярная гемангиома.
  8. Истечение ликвора (жидкость, омывающая головной мозг).
  9. Гидроцефалия (причем развиться это заболевание может даже после лечения спина бифида).
  10. Окклюзия ликворного оттока из четвертого желудочка.

к меню ↑

1.3 Причины появления

Нет единоличных причин для развития спина бифида, болезнь развивается только из-за целого комплекса негативных факторов. Считается, что основной причиной spina bifida может быть сочетание нескольких факторов из перечисленных ниже:

  • наследственная предрасположенность;
  • зачатие ребенка после 35 лет;
  • различные внешние факторы;
  • недостаток в витаминах у женщины при беременности;
  • последствия перенесенной краснухи или гриппа у матери ребенка;
  • отравление родителей диоксинами в анамнезе или во время беременности;
  • недостаток фолиевой кислоты в организме беременной женщины.
Spina bifida на МРТ

Spina bifida на МРТ

Повторимся, что каждый отдельный фактор из перечисленных выше не является самостоятельной причиной развития спина бифида, в том числе и наследственная предрасположенность.
к меню ↑

1.4 Виды заболевания

Существует три основные подтипа заболевания спина бифида, отличающиеся друг от друга не только клинической картиной, но и тяжестью протекания и конечным итогом.

Так существуют следующие формы данного заболевания:

  1. Подтип spina bifida occulta: протекает достаточно гладко, редко дает тяжелые или фатальные осложнения. В большинстве случаев болезнь протекает столь легко, что ее даже не замечают, а больной во взрослом возрасте даже не догадывается о ее наличии.
  2. Подтип менингоцеле: при данной форме наблюдается дефект в позвоночнике, при котором его кости закрывают спинной мозг не полностью. Более протекает сравнительно легко, но иногда требует хирургического вмешательства.
  3. Подтип миеломенингоцеле (spina bifida cystica): наиболее тяжелая форма spina bifida. При ней часть спинного мозга «вываливается» через дефект в позвоночнике (мозговая грыжа). На долю этой формы заболевания припадает 75% всех случаев спина бифида.

к меню ↑

2 Симптомы и диагностика

Диагностика spina bifida проводится разнообразными методами, которые можно использовать по отдельности или в комплексе (что намного предпочтительнее). Биохимическая диагностика подразумевает изучение а-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке материнской крови или же в околоплодной жидкости.

Высокую информативность и точность диагностики обеспечивают и интраскопические исследования плода, а именно ультразвуковая и магниторезонансная диагностика.

Спина бифида на снимке КТ

Спина бифида на снимке КТ

Симптомы спина бифида у взрослых людей могут быть следующими:

  • необъяснимые боли в ногах, в брюшине (на уровне мочевого пузыря или в нижней трети кишечника);
  • слабость или полный паралич нижних конечностей;
  • острые боли в каком-то сегменте позвоночника (точечные боли), усиливающиеся при пальпации этого сегмента;
  • сильные головные боли;
  • возникновение на коже капиллярных гемангиом.

к меню ↑

2.1 Лечение

На данный момент самым эффективным и сравнительно безопасным методом лечения spina bifida является проведение хирургической операции, находящейся в компетентности фетальной хирургии. Возможно не только послеродовое оперативное вмешательство, но и внутриутробное.

При этом вариантом выбора является внутриутробное лечение, улучшающее общий прогноз и снижающее вероятность необходимости в установке вентрикуло-перитонеального шунта. Кроме того, такой вариант лечения увеличивает шансы на последующее полноценное физическое развитие малыша.

При обеспечении больного ребенка адекватным лечением и последующим уходом, прогноз при spina bifida благоприятный. Негативные последствия проведения хирургической операции хотя и могут быть, но на практике встречаются крайне редко.
к меню ↑

2.2 Профилактика появления

Единственным изученным и имеющим высокую эффективность методом профилактики spina bifida является прием в умеренных дозах фолиевой кислоты. Это настолько эффективное средство, что в странах Европейского союза собираются ввести правило обязательного приема этой добавки всем беременным женщинам.

Открытый дефект при spina bifida

Открытый дефект при spina bifida

Для эффективной профилактики спина бифида назначают не менее 400 микрограмм фолиевой кислоты в день (конкретная доза подбирается индивидуально и только врачом). При этом прием фолиевой кислоты должен проводиться не только во время беременности, но и при ее планировании.

За счет такого несложного метода профилактики в Италии за пять лет удалось снизить частоту встречаемости спина бифида на 60%.
к меню ↑

2.3 Спина бифида — симптомы и осложнения (видео)


к меню ↑

2.4 Какие врачи занимаются лечением?

Диагностика спина бифида у взрослых людей при диспансеризации или посещении семейного доктора затруднена тем, что у врачей в поликлиниках в большинстве случаев имеются скудные представления о данном заболевании.

По этой причине при необходимости в диагностике и лечении спина бифида, как у взрослых, так и у детей, обращаться нужно к узконаправленным специалистам. Если быть точнее, то этим заболеванием занимаются врачи-неврологи, неонатологи, генетики и нейрохирурги.

При планировании операции может потребоваться консультация пластического хирурга для уменьшения следов проводимого лечения.