Синдром Дауна – это врожденная болезнь. Она проявляется в характерной внешности, а также некоторых особенностях развития человека. Причины такого заболевания в неправильном слиянии хромосом при зачатии, когда в геноме появляется лишняя хромосома. Это явление случайное, поэтому от него никто не застрахован.

Признаки синдрома Дауна определяются во время беременности. Чтобы убедиться в том, что ваш ребенок в порядке, необходимо провести ультразвуковое исследование. Иногда требуется несколько этапов скрининга, если врача что-то беспокоит в результатах УЗИ.

Содержание   

  1. Что указывает на синдром Дауна при проведении УЗИ?
    1. Этапы скрининга на определение синдрома Дауна
  2. Условия для наиболее достоверного результата УЗИ
    1. О диагностике синдрома Дауна при беременности (видео)
    2. Что делать, если было обнаружено много маркеров?

1 Что указывает на синдром Дауна при проведении УЗИ?

На УЗИ видно особенности развития плода, которые могут указывать на синдром Дауна. К списку основных признаков относятся:

  1. Пороки сердца. Они выявляются уже пи первом обследовании, но могут проявиться и на втором.
  2. Короткие плечевые и бедренные кости, а также увеличение углов между ними. Эту патологию определяют по УЗИ на 13 неделе беременности. С помощью ультразвука можно рассчитать точные размеры костей плода.
  3. Слишком толстое воротниковое пространство (шейная прозрачность). Оно не должно превышать 3 мм. Этот маркер чаще всего является признаком синдрома Дауна, но может указывать и на патологии другого характера. Эффективное измерение воротниковой зоны можно сделать при первом скрининге.

    Шейная прозрачность на УЗИ

    Нормальная шейная прозрачность (слева) и патология (справа)

  4. Отсутствие носовой кости. Такое бывает при синдроме, но этот маркер может быть спровоцирован инфекционными заболеваниями беременной, перегревом, сильным токсикозом, приемом алкоголя. Данная патология подвергается коррекции.
  5. Отсутствие одной пупочной артерии.
  6. Наличие кисты в сосудистых сплетениях. Это также не является бесспорным доказательством патологии, но вызывает тревогу. Часто кисты в сосудистых сплетениях мозга плода рассасываются сами, но иногда ребенок рождается с этой патологией.
  7. Повышенная эхогенность кишечника ребенка. Такой маркер может присутствовать как при патологиях плода, так и у совсем нормальных эмбрионов.
  8. Атрезия двенадцатиперстной кишки.
  9. Уменьшение лобных долей головного мозга.

Эти особенности называют маркерами, и именно на них смотрят, когда ставят предварительный диагноз. При этом стоит помнить, что даже если все эти маркеры присутствуют, 100-процентной гарантии того, что ребенок болен, не даст ни один врач. Особенности, увиденные на УЗИ, только дают повод полагать, что у ребенка синдром Дауна.
к меню ↑

1.1 Этапы скрининга на определение синдрома Дауна

Признаки патологии по УЗИ определяют в три этапа. Врач следит за тем, как развивается плод. С течением времени признаки могут быть все более явными, что позволяет уточнить диагноз, если он есть, либо успокоить родителей, если он не подтвердился.

Носовая кость на УЗИ

Видимость носовой кости на УЗИ (один из маркеров синдрома Дауна)

Этапы следующие:

  1. Первое ультразвуковое обследование проводят не позже 13-й недели беременности. На этом сроке проверяют анатомические особенности плода. Многие из них можно уже определить, что позволит принять меры. Но в то же время, даже с учетом анализа крови нельзя утверждать, что патология действительно есть. Многие ее черты проявятся позже, поэтому назначается следующее УЗИ.
  2. На втором УЗИ у ребенка уже можно рассмотреть такие пороки, как заячья губа, тяжелые нарушения центральной нервной системы, сердечные пороки. Проводят исследование на 24 неделе беременности. На синдром Дауна в этот период указывает толщина плаценты, количество околоплодных вод.
  3. Третье ультразвуковое исследование назначают не всегда. Оно является обязательным для тех женщин, у которых предыдущие УЗИ показали неудовлетворительные результаты (то есть высока вероятность заболевания). Этот этап необходим и в том случае, если положение плода раннее не позволяло определить никаких отклонений в развитии, то есть делало скрининг не информативным.

После того, как ультразвуковое обследование сделают, все присутствующие маркеры подсчитают и определят уровень риска по специальной шкале. Диагноз ребенка по УЗИ будет верным на 60-90%. То есть, даже если результаты не удовлетворительные, есть вероятность того, что малыш родится здоровым.

При постановке диагноза также обращают внимание на возраст беременной. Чем она старше, тем большая вероятность генных патологий:

  • у матерей возрастом 35-40 лет ребенок с патологией рождается с вероятностью 1 к 214;
  • если возраст матери более 45 лет — вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 19.

к меню ↑

2 Условия для наиболее достоверного результата УЗИ

Признаки синдрома Дауна можно определить не всегда. Чтобы ультразвуковое исследование было информативным — следует соблюдать определенные правила:

  1. Первое исследование проводится в первом триместре беременности.
  2. Обнаружение проблем наиболее возможно между 11-й и 13-й неделями.
  3. Если ребенок лежит так, что его трудно рассмотреть, то женщину просят подвигаться, покашлять, пошлепать по животу. Это провоцирует смену положения плода.
  4. В дополнение к УЗИ делают биохимический анализ крови, который может дополнить результаты ультразвукового исследования либо не подтвердить.
  5. Достоверности результатов исследования зависит и от человеческого фактора. Если врач опытный, то он проведет скрининг строго по инструкции и заметит все, что необходимо. Но вероятность ошибки (человеческий фактор) все же тоже не следует исключать.

к меню ↑

2.1 О диагностике синдрома Дауна при беременности (видео)


к меню ↑

2.2 Что делать, если было обнаружено много маркеров?

Даже если почти все маркеры, указывающие на синдром Дауна, присутствуют на УЗИ, это еще не значит, что ребенок родится не здоровым (хотя вероятность и очень высока). В таком случае назначают анализ крови, а также анализы тканей плода. Так как плодные клетки присутствуют в амниотической жидкости (воде), то именно ее и берут на анализ.

Также берут пробы из плаценты. В клетках плода выделяют хромосомы и уже на основании этого делают выводы о том, чем болен ребенок, и болен ли. Даже если у ребенка обнаружили патологии, родители должны знать, что современная медицина способна приблизить жизнь таких детей к нормальному уровню.