Перинатальный скрининг нужно сделать каждой роженице для того, чтобы заблаговременно защитить малыша от различных пороков развития. При этом в перинатальный скрининг входит не только ультразвуковой, но и биохимический анализ.

Расшифровка слова «пренатальный» — дородовый, однако в последнее время в пренатальный скрининг входит и УЗИ перед родами и УЗИ после родов. И в этом есть смысл, ведь первый пренатальный скрининг может в редких случаях пропустить какое-либо заболевание плода.

Второй же скрининг позволяет подтвердить или опровергнуть те результаты, что показывал первый. В данной статье мы подробно обсудим то, зачем, как и когда делают пренатальную диагностику плода.

Содержание   

  1. Общие сведения о процедуре
    1. Подготовка к диагностике
  2. Обнаруживаемые патологии
    1. Ультразвуковая диагностика
    2. Проведение пренатального скрининга (видео)
    3. Биохимическая диагностика

1 Общие сведения о процедуре

Пренатальный скрининг, как уже было сказано выше, включает в себя и ультразвуковой (УЗИ перед родами), и биохимический метод анализа. Причем обязательно нужно делать два этих метода исследования, так как они не самостоятельны, а лишь дополняют друг друга.

Делать нужно пренатальный скрининг два раза: во время первого триместра и, соответственно, во время второго триместра.  Иногда также делают интегральный расчет риска (комплекс диагностики первого и второго исследований).

 

Первый пренатальный скрининг 1 триместра делают, когда срок беременности составляет 11-13 недель (+6 недель). Второй скрининг 2 триместра делают, когда срок беременности составляет 16-18 недель.

Биохимический анализ выполняют на таких же сроках. При нем во время первого триместра анализируют количество свободного ХЧГ и РАРР-А (расшифровка: плазменный протеин А). Во время второго триместра смотрят на общий ХЧГ (расшифровка: хорионический гонадотропин человека), свободный ХЧГ и эстриол, а также на ингибин А и АФП (расшифровка: альфа-фетопротеин).

Проведение пренатального скрининга плода

Проведение пренатального скрининга плода

Расшифровка полученных при скрининге результатов проводится и врачом-диагностом, и лечащим врачом. Полученные результаты пациент может взять себе на цифровом носителе (флэшке или CD-диске).
к меню ↑

1.1 Подготовка к диагностике

Подготовка к биохимической составляющей перинатальной диагностики включается в себя ограничения в питании за три дня до процедуры. Из рациона следует исключить:

  1. Острую пищу.
  2. Любые жирные и жареные блюда.
  3. Пряности и копчености.
  4. Шоколад.
  5. Цитрусовые фрукты.

При этом само биохимическое исследование проводится натощак. То есть, проще говоря, не следует кушать за 6 часов до процедуры. Разрешается только употреблять небольшое количество воды без газа.

В плане ультразвуковой составляющей перинатального скрининга правила питания точно такие же, как и в случае с биохимическим анализом. Также рекомендуется за день до операции принять «Эспумизан» в соответствующей возрасту дозировке.

Необходимо это для снижения количества кишечных газов. Они раздувают кишечник, из-за чего он сдавливает многие органы брюшной полости. Это, в итоге, часто искажает результаты перинатального скрининга.
к меню ↑

2 Обнаруживаемые патологии

Пренатальный скрининг позволяет рассчитать вероятность развития у ребенка множества генетических заболеваний. Полный их список таков:

  • синдром Дауна (выявляется в первый и второй скрининг);
  • синдром Эдвардса (выявляется в первый и второй скрининг);
  • анэнцефалия (дефекты развития нервной трубки), выявляется эта патология только на второй скрининг;
  • синдром Корнелии де Ланге (выявляется во время первого триместра);
  • синдром Смит-Лемли-Опица (выявляется во время первого и второго триместра);
  • немолярная триплоидия (выявляется во время второго триместра);
  • синдром Патау (выявляется во время первого и второго триместра).

Интерпретация результатов скрининга при беременности

Интерпретация результатов скрининга при беременности

При этом перинатальный скрининг может выполняться повторно и с дополнительными методами исследования. Необходимо это в том случае, если у родителей малыша имеются какие-либо факторы риска неблагоприятного течения беременности. К ним относят:

  • профессиональные и экологические вредные факторы;
  • имеющиеся в семейном анамнезе предыдущие выкидыши;
  • наличие серьезных вирусных инфекций в момент зачатия (особенно это касается краснухи);
  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • алкоголизм или наркомания у одного или обоих родителей;
  • наличие в семье ребенка, который имеет какую-либо врожденную патологию;
  • наличие наследственных патологий в семье (родовые заболевания);
  • прием сильнодействующих препаратов на момент зачатия;
  • близкородственные браки.

к меню ↑

2.1 Ультразвуковая диагностика

Перинатальный ультразвуковой скрининг на 10 – 14 неделях позволяет обнаружить сильные дефекты развития малыша. Так с легкостью можно идентифицировать аненцефалию, омфалоцеле, различные виды шейных гигром и прочие заболевания.

Пренатальный УЗИ скрининг при беременности

Пренатальный УЗИ скрининг при беременности

Более того, даже на таком раннем сроке перинатальная ультразвуковая диагностика определяет маркеры хромосомных и даже нехромосомных аномалий формирования плода. Так, например, прицельной диагностике подвергается толщина воротникового пространства (ТВП). В норме она не должна превышать 3 миллиметра.

На сроке в 20 – 24 недели ультразвуковой скрининг способен выявить подавляющее большинство возможных анатомических аномалий формирования плода. Так с легкостью идентифицируются пороки головного и спинного мозга, заболевания почек и лицевой расщелины (так называемая заячья губа), пороки сердца.

Генетическое исследование позволяет оценить темпы роста малыша, подтвердить наличие расширения желудочков головного мозга (так называемая вентрикуломегалия). Также легко идентифицируются кисты и другие новообразования всех органов ребенка.

На дополнительном скрининге 30 – 32 недели беременности возможно обнаружить пороки сердца, обструкцию (сильно сужение) мочевыводящих путей и гидроцефалию плода. Но при их обнаружении лечение не назначается, операция проводится только после рождения малыша.
к меню ↑

2.2 Проведение пренатального скрининга (видео)


к меню ↑

2.3 Биохимическая диагностика

Перинатальный биохимический скрининг включает в себя анализ гормонов (так называемое обследование трисомий). Благодаря этому можно на ранних этапах обнаружить огромное количество генетических отклонений.

Наиболее опасные из них это синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Также с легкостью определяется наличие синдрома Дауна. Уже на первом скрининге можно увидеть его характерные признаки (но только в связке с ультразвуковым обследованием):

  • аномально высокий уровень ХГЧ;
  • утолщение воротникового пространства;
  • отсутствие при визуализации новой кости на 11 неделе беременности.

Биохимический пренатальный скрининг

Биохимический пренатальный скрининг

Во втором триместре диагноз «синдром Дауна» выставляется по несколько другим критериям. Наблюдается низкий уровень АФП, тогда как уровень ХГЧ значительно увеличен.

Если автоматический расчет развития той или иной генетической патологии выдает результат ниже 1:380, беременной женщине для окончательного подтверждения диагноза следует пройти ряд дополнительных тестов. К ним относятся инвазивные (проникающие) методики диагностики – амниоцентез и кордоцентез.

До того как будет пройдена инвазивная диагностика окончательный диагноз не ставится и остается под вопросом. В целом же по результатам одного биохимического скрининга диагноз не ставится никогда. Данный вид диагностики всегда требует подтверждения либо ультразвуком, либо инвазивным обследованием.