Спина бифида (она же на латыни Spina bifida) — достаточно тяжелый порок формирования позвоночника, в большинстве случаев сопровождающийся дефектом развития спинного мозга. Это врожденное заболевание, которое регистрируется у новорожденного.
Иногда болезнь встречается не только у детей, но и у взрослых, что связанно с отсутствием лечения порока сразу после рождения. Патология очень часто регистрируется на уровне позвонков S1-S2. Лечение болезни – хирургическое, в том числе пренатальное.
Содержание
Описание болезни
Spina bifida — это тяжелый порок развития позвоночного столба (спинальный дизрафизм или же рахишиз), нередко протекающий вместе с грыжей оболочек, выбухающих через костный дефект (менингоцеле или менингомиелоцеле).
В некоторых случаях спина бифида протекает вместе с дисплазией спинного мозга, то есть миелодисплазией. При данной патологии нервная трубка формируется не из своей нервной пластины, а спинной мозг остается только в примитивной форме (миелошизис).
Возникает spina bifida исключительно на девятой неделе беременности. При дефекте в пятом участке нервной трубки (его несмыкании) ставится диагноз расщепление позвоночника, что, собственно, и значится под термином spina bifida.
К счастью, данный порок развития позвоночного столба с достаточной высокой эффективностью поддается лечению.
Статистика заболеваемости
С момента описания болезни было проведено множество исследований и наблюдений, которые в итоге дали много статистических данных по заболеванию spina bifida. Статистика заболеваемости сравнительно высока – болезнь поражает от одного до двух на тысячу новорожденных.
Имеются и другие статистические данные по данному спина бифида, а именно:
- частота повторных родов с диагностированием у плода спина бифида – 6-8% (что напрямую указывает на генетический фактор данной болезни);
- около 90% детей со спина бифида рождаются у родителей, у которых в семейном анамнезе и при рождении других детей не диагностировалась данная патология;
- у 1 из 1000 больных спина бифида диагностируются патологии мочевого пузыря или кишечника, слабости мышц нижних конечностей и сколиоз;
- на долю миеломенингоцелеальной формы спина бифида (так называемая spina bifida cystica) приходится 75% всех случаев порока.
Насколько и чем это опасно?
Все формы заболевания спина бифида могут давать достаточно серьезные и иногда даже смертельные осложнения.
Так при spina bifida есть вероятность развития следующих осложнений:
- Нарушения работы мочевого пузыря и кишечника.
- Слабость ног, сколиоз.
- Выход части спинного мозга из позвоночника (мозговая грыжа).
- Паралич ног.
- Остановка формирования нервной трубки или ее отсутствие.
- Недостаточность анального жома и мочевыделительных сфинктеров (недержание кала и мочи).
- Капиллярная гемангиома.
- Истечение ликвора (жидкость, омывающая головной мозг).
- Гидроцефалия (причем развиться это заболевание может даже после лечения спина бифида).
- Окклюзия ликворного оттока из четвертого желудочка.
Причины появления
Нет единоличных причин для развития спина бифида, болезнь развивается только из-за целого комплекса негативных факторов. Считается, что основной причиной spina bifida может быть сочетание нескольких факторов из перечисленных ниже:
- наследственная предрасположенность;
- зачатие ребенка после 35 лет;
- различные внешние факторы;
- недостаток в витаминах у женщины при беременности;
- последствия перенесенной краснухи или гриппа у матери ребенка;
- отравление родителей диоксинами в анамнезе или во время беременности;
- недостаток фолиевой кислоты в организме беременной женщины.
Повторимся, что каждый отдельный фактор из перечисленных выше не является самостоятельной причиной развития спина бифида, в том числе и наследственная предрасположенность.
Виды заболевания
Существует три основные подтипа заболевания спина бифида, отличающиеся друг от друга не только клинической картиной, но и тяжестью протекания и конечным итогом.
Так существуют следующие формы данного заболевания:
- Подтип spina bifida occulta: протекает достаточно гладко, редко дает тяжелые или фатальные осложнения. В большинстве случаев болезнь протекает столь легко, что ее даже не замечают, а больной во взрослом возрасте даже не догадывается о ее наличии.
- Подтип менингоцеле: при данной форме наблюдается дефект в позвоночнике, при котором его кости закрывают спинной мозг не полностью. Более протекает сравнительно легко, но иногда требует хирургического вмешательства.
- Подтип миеломенингоцеле (spina bifida cystica): наиболее тяжелая форма spina bifida. При ней часть спинного мозга «вываливается» через дефект в позвоночнике (мозговая грыжа). На долю этой формы заболевания припадает 75% всех случаев спина бифида.
Симптомы и диагностика
Диагностика spina bifida проводится разнообразными методами, которые можно использовать по отдельности или в комплексе (что намного предпочтительнее). Биохимическая диагностика подразумевает изучение а-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке материнской крови или же в околоплодной жидкости.
Высокую информативность и точность диагностики обеспечивают и интраскопические исследования плода, а именно ультразвуковая и магниторезонансная диагностика.
Симптомы спина бифида у взрослых людей могут быть следующими:
- необъяснимые боли в ногах, в брюшине (на уровне мочевого пузыря или в нижней трети кишечника);
- слабость или полный паралич нижних конечностей;
- острые боли в каком-то сегменте позвоночника (точечные боли), усиливающиеся при пальпации этого сегмента;
- сильные головные боли;
- возникновение на коже капиллярных гемангиом.
Лечение
На данный момент самым эффективным и сравнительно безопасным методом лечения spina bifida является проведение хирургической операции, находящейся в компетентности фетальной хирургии. Возможно не только послеродовое оперативное вмешательство, но и внутриутробное.
При этом вариантом выбора является внутриутробное лечение, улучшающее общий прогноз и снижающее вероятность необходимости в установке вентрикуло-перитонеального шунта. Кроме того, такой вариант лечения увеличивает шансы на последующее полноценное физическое развитие малыша.
При обеспечении больного ребенка адекватным лечением и последующим уходом, прогноз при spina bifida благоприятный. Негативные последствия проведения хирургической операции хотя и могут быть, но на практике встречаются крайне редко.
Профилактика появления
Единственным изученным и имеющим высокую эффективность методом профилактики spina bifida является прием в умеренных дозах фолиевой кислоты. Это настолько эффективное средство, что в странах Европейского союза собираются ввести правило обязательного приема этой добавки всем беременным женщинам.
Для эффективной профилактики спина бифида назначают не менее 400 микрограмм фолиевой кислоты в день (конкретная доза подбирается индивидуально и только врачом). При этом прием фолиевой кислоты должен проводиться не только во время беременности, но и при ее планировании.
За счет такого несложного метода профилактики в Италии за пять лет удалось снизить частоту встречаемости спина бифида на 60%.
Спина бифида — симптомы и осложнения (видео)
Какие врачи занимаются лечением?
Диагностика спина бифида у взрослых людей при диспансеризации или посещении семейного доктора затруднена тем, что у врачей в поликлиниках в большинстве случаев имеются скудные представления о данном заболевании.
По этой причине при необходимости в диагностике и лечении спина бифида, как у взрослых, так и у детей, обращаться нужно к узконаправленным специалистам. Если быть точнее, то этим заболеванием занимаются врачи-неврологи, неонатологи, генетики и нейрохирурги.
При планировании операции может потребоваться консультация пластического хирурга для уменьшения следов проводимого лечения.
Загрузка...
